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单基因病胚胎植入前遗传学检测策略--记产前诊断中心第54期学术沙龙

2021819日,医学遗传科/产前诊断中心第54期学术沙龙以线上视频会议的形式开展。本次学术沙龙由胚胎植入前遗传学检测组彭翠婷博士主讲,张雪梅副教授主持。产前诊断中心全体老师及研究生,进修老师等参加了线上视频会议。

彭翠婷博士以单基因病胚胎植入前遗传学检测策略为题,为大家深入解读了欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology, ESHRE) 2020年版单基因病胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, PGT-M)指南。该协会是最为权威的国际生殖医学学术团体之一,其推荐的指南内容详实,切合临床工作实际,具有非常重要的参考价值。

单基因遗传病是指由一对等位基因控制而发生的遗传病,其传递呈典型的孟德尔式遗传,例如地中海贫血,假肥大型肌营养不良等,具有病种繁多,临床表现复杂多样等特点。已知的单基因遗传病有近7000多种。对于致病突变位点临床诊断明确的单基因遗传病,可通过产前诊断或植入前诊断的可阻断致病基因向后代传递,获得表型正常甚至不携带致病突变的下一代。

单基因病PGTPGT-M)是以体外受精-胚胎移植技术为基础,对囊胚活检取3~5个囊胚滋养外胚层细胞进行全基因组扩增(WGA),然后将致病位点检测技术和单体型分析技术相结合,针对家系已知的致病基因突变进行靶向检测选择无相关单基因遗传病患病风险的胚胎进行移植阻断该单基因遗传疾病在家系内的进一步传递

彭翠婷博士从胚胎活检样本全基因组扩增方法选择、连锁分析遗传标记物(SNPSTR)的选择及其优劣势、不同突变类型检测方法的选择、单基因病PGT检测过程中等位基因脱扣(Allele Drop-out, ADO)对诊断结果造成的影响等方面,全面详尽的为大家对ESHRE新版指南进行了讲解。通过这次讲解,老师们对单基因病胚胎植入前遗传学检测有了更为深入的理解,也加深了胚胎植入前遗传学检测组与科室单基因病检测组,全外显子测序组等组间的交流学习。

目前我科室联合生殖医学科,已成功完成了几十种单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测,多名健康宝宝已通过该技术诞生。医学遗传科将持续跟进国内外PGT检测先进技术,不断提高检测效率,优化患者就医流程,提高患者在院就医体验,朝着打造国内一流的生殖遗传平台的目标砥砺前行。





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